آزمون تشخیص اگزومین (راهکاری برای بیماری‌های نادر ژنتیکی) و ۲۵ ماده اولیه در حوزه مهندسی بافت ،‌ روز یکشنبه با حضور معاون علمی و فناوری رییس جمهوری رونمایی شد.

این محصولات پیش از این از کشورهای دیگر وارد می‌شد که پس از تولید آنها ایران در این زمینه خودکفا شده است.
سالانه در ایران حدود ۵ درصد از تولدهای زنده با نقص ژنتیکی به دنیا می‌آیند یعنی حدود ۵۰ هزار نفر، این آمار در کشور ما به دلیل ازدواج‌های خویشاوندی بیشتر از کشورهای غربی است بسیاری از این علایم و نشانه ها به گونه ای هستند که تشخیص قطعی بیماری و علت آن دشوار است به همین دلیل به آنها بیماری نادر ژنتیکی می‌گویند، پیدا کردن علت این بیماری ها برای تصمیمات پزشکی هدفمندتر و پیشگیری از تولد فرزند بیمار برای خانواده ها از اهمیت زیادی برخوردار است.

متخصصان خلاق شرکت دانش بنیان پردیس شهر فناوری توانستند یک آزمون تشخیص طراحی کنند که با استخراج و توالی یابی دی ان ای بیمار و تحلیل نتایج آماری آن برپایه هوش مصنوعی جهش ژنتیکی که عامل بیماری شده است را کشف می‌کند، اگزون نامی است که برای این آزمون برگزیده اند که در آن تمامی نواحی کدکننده ژن ها و اگزوم ها تنها در یک تست مورد بررسی قرار می گیرند و جهش های بیماری زا که در جمعیت به ندرت مشاهده شده‌اند کشف می‌شوند.

در طرح آزمون تشخیص اگزومین به چند قطره خون از فرد متقاضی نیاز است، در برخی موارد نمونه خون از والدین و دیگر خویشاوند آن نیز مورد آزمایش قرار می گیرد.

اگزوم این مولکول دی ان ای فرد را با توالی دی‌ان‌ای مرجع مقایسه و جهش های موجود در بیمه فرد را شناسایی می‌کند با استفاده از علائمی که پزشک یا مشاور ژنتیک در اختیار اگزوم قرارداد و پایگاه داده های موجود و جهش های دی ان ای آن دسته از تغییرات که بیماری زا هستند و باعث ایجاد علائم و نشانه ها در فرد شده اند گزارش می شوند تمامی این آزمایش زیر نظر متخصصین انفورماتیک و ژنتیک پزشکی صورت می گیرد.

این احتمال وجود دارد که با انجام این تست علت بیماری نادر ژنتیکی فرد مشخص شود که این یافته می‌تواند به مراقبت‌های پزشکی هدفمند منجر شود همچنین تشخیص ژن به خانواده فرد شانس داشتن فرزند بیمار دیگر را گوشزد می کند که این اطلاعات برای پیشگیری و درمان دیگر افراد خانواده نیز بسیار سودمند است.

همچنین اگزمین برای زوج های سالم که ازدواج خویشاوندی دارند یا سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده آنها دیده شده است نیز کاربرد دارد با بررسی جهش های بیماری زا ما شانس داشتن فرزند بیمار مشخص می‌شود و می‌توان با روش‌های لقاح‌مصنوعی از این اتفاق پیشگیری کرد.

اکنون اجرای با کیفیت مشابه بهترین نمونه خارجی اما با هزینه کمتر از نصف آن به مردم ایران ارائه می‌شود و به دلیل کیفیت و قیمت رقابتی پتانسیل صادرات به منطقه را دارد. در فرآیند توسعه این تست که تمام آن در کشور انجام شده است از داده ژنتیکی ۱۶۰ هزار نفر بهره گرفته شد و کیفیت نتایج با داده های مرکز پیشگام جهان مقایسه شده است در این خدمت تمامی نکات اخلاقی مانند محرمانگی اطلاعات فرد متقاضی رعایت می شود.

همچنین شرکت ژرف اندیشان فناور زیست بسپار ۲۵ ماده اولیه در زمینه مهندسی بافت تولید کرده است. این شرکت در زمینه عرضه و تولید مواد در رشته های علمی مختلف مانند سلول های بنیادی و پزشکی بازساختی، مهندسی بافت شیمی، مهندسی مواد زیست شناسی و غیره کاربرد دارد از جمله این محصولات می‌توان به مواد پلیمری طبیعی و سنتزی و مشتقات آنها مانند حلال های خشک و نانو ذرات اشاره کرد.

این مواد ارزش افزوده بالایی دارند و قیمت وارداتی آنها به بیش از ۱۰ میلیون تومان به ازای یک گرم از آن ماده می رسد.